SINDROME DI BARTH : E SE FOSSE TUO FIGLIO?

La Sindrome di Barth è una rara e seria malattia genetica che colpisce i maschi di diverse etnie. E’ causata da una mutazione del gene Tafazzìn, che comporta un errore metabolico congenito complesso. Anche se non sempre presenti contemporaneamente ed in grado differente, le caratteristiche principali di questo disturbo multi-sistemico includono sintomatologie quali:

Cardiomiopatia: di solito espressa come una miocardiopatia dilatativa, talora con ipertrofia miocardica e con non compattazione del ventricolo sinistro, aritmia e fibroelastosi endocardica.

Neutropenia: cronica, ciclica o intermittente

Muscolatura scheletrica debole ed ipotrofica: presuppone affaticabilità all’esercizio fisico.. pensate nel gioco…

Ritardo di crescita e dello sviluppo puberale

Aciduria 3- metilglutaconica: il valore varia da 5 a 20 volte

Cosa significa in poche parole? Paura per i propri figli, paura che prendano malattie anche banali che li indeboliscano ulteriormente, paura che da un giorno all’altro abbiano un tracollo improvviso e bisogno urgente di un trapianto di cuore, paura che non si sentano come gli altri…Questi bambini e i loro genitori non sanno quale sarà la loro aspettativa di vita o di crescita. Non possono saperlo. Ogni giorno è un nuovo giorno.

“L’aspetto più crudele di questa malattia sta nel fatto che chi ne è affetto possa apparire cosi ingannevolmente sano. Un osservatore inconsapevole non potrebbe mai immaginare che abbia una malattia tanto devastante”

Peter Barth

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